V DNA je zakódována dědičná informace, která se používá při vývoji a fungování všech živých organismů. Úseky, které nesou tuto genetickou informaci, se nazývají geny. DNA je zkratka pro deoxyribonukleovou kyselinu, organickou molekulu složenou z řetězce nukleotidů. Těmito nukleotidy jsou adenin, thymin, cytosin a guanin. Často se označují zkratkami A, C, G a T a zapisují se jako kód, který lze následně analyzovat a hledat v něm změny, které by mohly například znamenat vyšší riziko vzniku onemocnění.
Struktura
Molekuly DNA se skládají ze dvou dlouhých vláken tvořených nukleotidy spojenými dohromady. Nukleotidy se skládají z cukru a fosfátové skupiny a dusíkatých bází. Cukr v DNA se nazývá deoxyribóza a spolu s fosfátovou skupinou tvoří páteř DNA - 2 dlouhá vlákna. [1]
Ke každému cukru je připojena dusíkatá báze, která je spojena s opačnou dusíkatou bází, což vytváří typickou 3D dvoušroubovici DNA.
Existují čtyři báze: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) a tymin (T). Guanin se může párovat pouze s cytosinem a adenin s thyminem.
Kromě toho se dvojitá šroubovice DNA ovíjí kolem histonů - a pak se ještě více skládá a svinuje. Nakonec z ní vznikne chromozom. Lidé mají 46 chromozomů, které jsou uloženy v jádře našich buněk. Existuje 22 párů autozomálních chromozomů a jeden pár pohlavních chromozomů, které určují biologické pohlaví. Ženy mají chromozomy XX a muži XY.
Malá část mitochondriální DNA je uložena v mitochondriích (speciální organely v našich buňkách). Tato část se dědí výhradně po matce.
Kompletní soubor DNA se nazývá genom - obsahuje zhruba 3 miliardy bází, 20 000 genů a 23 párů chromozomů.
Geny jsou sekvence, které obsahují informace o tom, jak vytvářet bílkoviny, a tvoří pouze 1 % našeho genomu; říká se jim také kódující oblasti. Nekódující oblasti, které tvoří většinu našeho genomu, pomáhají buňkám regulovat syntézu bílkovin.
Dědictví
Vaše DNA je sama o sobě záznamem o vašich předcích. Polovina vaší DNA pochází od vaší matky a druhá od vašeho otce. Je obsažena ve vajíčkách a spermiích. Tyto buňky spojují své informace při oplodnění, což vede ke vzniku embrya.
Od matky jste získali 22 autozomálních chromozomů a jeden chromozom X. Otec vám také dá 22 autozomálních chromozomů a jeden chromozom X nebo Y. Pohlaví dítěte tedy závisí pouze na tom, jaký chromozom zdědí od otce. [2]
Funkce
DNA obsahuje všechny potřebné informace pro váš růst, vývoj, reprodukci a správnou funkci. Tyto instrukce jsou zakódovány ve specifických sekvencích nukleotidů. Naše DNA je zodpovědná za tvorbu různých bílkovin v našem těle, které řídí všechny procesy probíhající v těle.
Jak se dostanete od DNA k proteinu?
Proces tvorby bílkoviny z genu se nazývá genová exprese.
Nejprve se DNA v procesu známém jako transkripce změní na RNA (ribonukleovou kyselinu). RNA je podobná DNA, ale obsahuje ribózový cukr a je jednovláknová. Během tohoto procesu se mění nukleotidové báze na odpovídající:
- Adenosin se přepisuje na uracil (nukleotid, který není v DNA přítomen).
- Thiamin na adenosin
- Cytosin do Guanin
- Guanin do Cytosin
Poté RNA slouží jako předloha pro výrobu proteinů v procesu zvaném translace. Polypeptidy vznikají spojením různých aminokyselin na základě předlohy mRNA. Aminokyseliny jsou základními stavebními kameny bílkovin. Každé ze tří nukleotidů odpovídá určitá aminokyselina. Tyto trojice se nazývají kodony. Např:
- Dvojice bází T-G-G určuje aminokyselinu tryptofan.
- Některé triplety (TAA, TAG a TGA) signalizují konec proteinové sekvence, což znamená, že se nepřidají žádné aminokyseliny.
- Některé triplety slouží jako startovací signály (AUG).
Přestože všechny buňky v našem těle obsahují stejnou sadu DNA, mají různé struktury a funkce. To je způsobeno rozdílnou expresí různých genů. Můžeme říci, že vzorec exprese je určován informacemi a faktory zevnitř i zvenčí buňky.
Mutace a poškození
DNA vkaždé buňce je náchylná kpoškození, zejména pokud je vystavena nebezpečí zprostředí, jako je ultrafialové záření ze Slunce. Každý den dochází k desítkám tisíc poškození DNA. Aby život čelil této hrozbě, vyvinul několik systémů, které toto poškození detekují, signalizují jeho přítomnost a opravují ho. [3]
K poškození DNA může dojít různými způsoby. Může být například způsobeno chybami při replikaci, působením volných radikálů nebo vystavením záření, včetně UV záření ze slunečního záření.
Naše buňky se však naučily s tímto problémem vypořádat a existují přinejmenším pět způsobů, jak poškozenou DNA opravit. V našich buňkách specializované proteiny odhalí a opraví většinu chyb. Pokud je tento proces nějakým způsobem narušen, vede to ke genetickým mutacím. Ve většině případů jedna mutace nezpůsobí relevantní změny v genové expresi, ale existují výjimky. Například některá onemocnění, jako je cystická fibróza nebo Huntingtonova choroba, vznikají v důsledku mutace v jediném genu. Tyto mutace neznamenají, že se u vás tyto nemoci mohou během života rozvinout. Přesto vystavení se prostředí s vyšším poškozením DNA může zvýšit šance vašich dětí na rozvoj mnoha nemocí. Tyto nemoci se mohou dědit různě, například autozomálně dominantně/recesivně nebo s vazbou na chromozom X (vázanou na pohlavní chromozom). [5]
Na druhou stranu, pokud se mutace v určitých oblastech DNA během života nahromadí, mohou nakonec vést ke vzniku rakoviny. Ne všechny mutace však vedou ke vzniku onemocnění nebo rakoviny. Některé z nich jsou neškodné. Například heterochromie je genetická mutace, která způsobuje různé barvy očí.
Stárnutí
Existuje několik způsobů, jak DNA souvisí s procesem stárnutí. Jedním z nich je hromadění mutací. Většinou se jedná o mutace způsobené vlivem volných radikálů. S přibývajícím věkem se opravné procesy v našem těle stávají méně efektivními. Po vrcholu našeho reprodukčního věku začínají klesat.
Dalším způsobem, jakým DNA souvisí se stárnutím, je zkracování telomer. Jedná se o oblasti opakujících se sekvencí DNA na koncích chromozomů. Chrání naše chromozomy před roztřepením nebo zamotáním. Telomery se však zkracují při každém replikačním cyklu (při každém dělení buňky). Nakonec se zkrátí natolik, že se buňky již nemohou dále dělit a odumírají. K jejich zkracování mohou přispívat i některé faktory životního stylu, jako je obezita, kouření nebo psychický stres, které zkracují délku našeho života.
Editace genů
Moderní věda vyvinula některé způsoby, jak můžeme změnit některé části naší DNA. Genová terapie slibuje léčbu mnoha nemocí, jako je rakovina, cystická fibróza, srdeční choroby, cukrovka, hemofilie a AIDS. [6]
Některé genové terapie jsou již k dispozici. Například nejdražší lék na světě, Onasemnogene abeparvovec, se používá k léčbě spinální svalové atrofie u dětí.
